医薬基盤研究所(NIBIO)のお知らせ
22番目の染色体欠失による指定難病「22q11.2欠失症候群」に糖代謝制御異常が関与する可能性を発見
2020年2月12日
岡田眞里子 細胞ネットワーク制御プロジェクト・プロジェクトリーダー（兼：大阪大学蛋白質研究所 細胞システム研究室、理化学研究所 生命医科学 研究センター 統合細胞システム研究チーム・チームリーダー）、米国シカゴ大学ベン・メイがん研究所（Akira Imamoto 准教授）、理化学研究所生命医科学研究センター 統合細胞システム研究チーム（奇世媛テクニカル スタッフ（旧所属））、慶應義塾大学先端生命科学研究所（福田真嗣特任教授）、東京大学大学院新領域創成科学 研究科（鈴木穣教授）、東京工業大学生命理工学院らの国際共同研究グループは、指定難病のひとつで重篤な 先天性障害をきたす 22q11.2 欠失症候群に糖代謝制御異常が関与する可能性をはじめて明らかにしました。
本研究成果は、国際科学誌『Life Science Alliance』に、２月 10 日（月）午後 11 時（日本時間）に公開されました。
詳細はこちらをご参照下さい。